Síndrome de Kabuki: qué es y cómo afecta a quienes padecen esta enfermedad rara

El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética rara causada por alteraciones en los genes KMT2D y KDM6A que afecta el desarrollo, el aprendizaje y múltiples órganos del cuerpo. Sus manifestaciones pueden comenzar desde los primeros meses de vida, con síntomas como dificultades para aprender, caminar o desarrollar el habla, aunque no todas las personas los presentan de igual manera. Quienes la padecen pueden requerir atención médica especializada desde la infancia para atender problemas relacionados con el crecimiento, el desarrollo y otros órganos. Este 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, fecha que busca dar visibilidad a quienes viven con esta condición y a los retos que enfrentan sus familias para obtener un diagnóstico y acceder a los servicios necesarios.