Familias crean fundación para apoyar pacientes con el "Síndrome Boricua" y exigen diagnóstico temprano

La TBCK Foundation of PR, organización fundada por padres de pacientes con el síndrome de TBCK, brinda apoyo a familias afectadas por esta enfermedad neurogenética rara conocida como el "Síndrome Boricua" debido a su variante fundadora identificada en Puerto Rico. La condición causa tono muscular bajo, epilepsia, deterioro visual y discapacidad intelectual, entre otros síntomas. El caso emblemático es el de Melissmar López Pimentel, cuyos padres tardaron 11 años —desde su nacimiento en 2007 hasta 2018— en obtener un diagnóstico, motivándolos a fundar la organización. La fundación reclama diagnóstico temprano y mayor acceso a tratamientos para las familias que enfrentan esta condición.